В Эстонии насчитывается до 100 000 носителей редких заболеваний

«Свыше 20% всех опухолей встречаются редко, к ним относятся и детские опухоли. В случае многих из них уже известны конкретные генетические изменения, которые в свою очередь позволяют разработать лечение специфической направленности», - отметила профессор Хеле Эвераус. «Именно из исследований редких клеточных образований была получена важная информация о т.н распространенных опухолях. От парадигмы, согласно которой одна и та же опухоль одинаково лечится у разных больных, отказались – мы нуждаемся в индивидуальном подходе к каждой человеческой опухоли так же, как в случае с редкими заболеваниями».

«В случае с пациентом доступность лечения не может зависеть от того, сколько человек страдает от конкретной болезни. Поэтому наряду с распространенными недугами следует обратить внимание и на обеспечение лечения редких заболеваний», - объяснил руководитель отдела лекарственных препаратов Больничной кассы Эрки Лайдмяэ. «Важно в случае всех болезней придерживаться одних и тех же принципов относительно оценки эффективности и затратности метода лечения. Несмотря на то, что общество должно быть готово расходовать на лечение одного пациента с редким заболеванием суммы больше обычного, важно оставаться требовательными к оценке эффективности выработанного лечения и к определению разумной цены. Найти верный баланс трудно, но дискуссия на эту тему помогает его достичь».

По словам Марилийс Вайно, страдающей редким генетическим нарушением обмена веществ, известным под названием болезнь Гоше, она очень часто сталкивается с непониманием со стороны сограждан, при этом споры возникают даже в общении с чиновниками. «Большая осведомленность общества о существовании моей болезни, конечно, помогла бы – к сожалению, многие даже не слышали о болезни Гоше», - рассказала Марилийс Вайно. «Например, я отказалась от использования льготы в общественном транспорте, полагающейся при пенсии по нетрудоспособности, поскольку я устала спорить с чиновниками на тему того, предусмотрена эта льгота для меня или нет – на первый взгляд действительно не всегда можно заметить разницу, к тому же, вероятно, чиновники не до конца прояснили для себя законы. Пожилые пассажиры тоже порой смотрят осуждающе, когда при плохом самочувствии я не уступаю им место. К сожалению, слишком много выводов в нашем обществе делается, исходя из молодой внешности, поэтому понимание встречается редко».

«Но в последние годы произошли и некоторые позитивные изменения», - отметила Марилийс Вайно. «Если раньше я была вынуждена каждый раз ездить за дозой лекарств из Пярну в Тарту, то недавно в больнице в Пярну открыли дневное терапевтическое отделение, где я получаю свои препараты. Изматывающие поездки в Тарту теперь не нужно совершать так часто. К тому же, в последние годы радует активная деятельность, связанная с болезнью Гоше – я уже несколько лет состою в Европейском обществе Гоше, где являюсь представителем Эстонии».

Редкой считается опасная для жизни или ведущая к инвалидности болезнь, которая проявляется не более чем у пяти человек из 10 000. Для большинства редких заболеваний нет лечения, и отсутствуют лекарства. В случае более чем 2000 болезней выявлены ассоциируемые с заболеванием гены. Больных редкими заболеваниями в Европе насчитывается 25-30 миллионов человек, что составляет 6-8% от населения. Если предполагать, что в Эстонии заболеваемость на том же уровне, то число больных может достигать 80-110 тысяч, из них три четверти – дети.

Сайт, посвященный дню редких заболеваний: http://www.rarediseaseday.org/.

Autor: dv. ее